甘肃省发现比“熊猫血”更罕见的血型
10月28日,我省发现的一例新的RhD血型变异体基因序列通过美国国家生物技术信息中心(NCBI)专家审核,正式被NCBI人类DNA序列数据库“GenBank”收录并向全世界发布,同时被赋予了新的基因序列号:PQ390175,作为新基因被全球共享。这种血型是由RhD新等位基因第10内含子c.1277+5G>A纯合突变引起的,是比“熊猫血(RhD阴性血)”更为罕见的血型。
据悉,这是全球范围内首次发现并报告该血型。此后,依据国际惯例,新发现的该RhD等位基因变异体将被国际输血协会(ISBT)以“上海市第一人民医院酒泉医院(酒泉市人民医院)输血医学科”命名。
2024年2月26日,一名33岁的孕妇在该院产科门诊孕检时,考虑为RhD疑难血型,通过和患者沟通,建议外送血样做RhD血型基因检测,当时患者未同意。6月9日,该患者再次前来孕检,门诊以“停经32周+2天”收住该院产科。经再次沟通,征得患者同意,重新采血,次日送第三方实验室做RhD血型基因检测。在应用PCR-SSP法RhD血型变异体基因分型试剂盒进行鉴定后,发现该试剂盒无法对此基因进行鉴定,遂进一步进行RhD基因测序,测序结果显示外显子1~10无突变位点,第10内含子有突变,为1227+5G>A纯合突变,该突变位点在ISBT中未收录,可能为新突变。
9月26日,上海市第一人民医院酒泉医院(酒泉市人民医院)输血医学科将c.1227+5G>A新突变成功提交至NCBI数据库,10月28日NCBI人类DNA序列数据库“GenBank”公布这一新发现,GenBank序列号是PQ390175,该序列号具有唯一性和永久性。
据上海市第一人民医院酒泉医院(酒泉市人民医院)输血医学科副主任窦心灵介绍,该例RhD新等位基因的发现,为Rh血型系统的研究架设了新的支点,不仅刷新了人们对血型基因的认知,充分印证了Rh血型系统的复杂性和多态性,也进一步提高了临床输血的安全系数。(记者 武文宣 通讯员 石有斌 王钰涵)
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